To jest tylko wersja do druku, aby zobaczyć pełną wersję tematu, kliknij TUTAJ
Forum Klubu Ślimaczek
Forum Klubu Osób Impantowanych ŚLIMACZEK

Kawiarenka - Badanie genetyczne

flowers17 - 2015-01-22, 21:55

Co w przypadku dzieci przekażą swoim dzieciom?
Jeśli mąż tak ma:
Adam89 napisał/a:
Inaczej jest z mutacjami autosomalnymi dominującymi, gdzie wystarczy, że tylko jeden gen z tych 2 szt. będzie nieprawidłowy, wtedy choroba się ujawni.

A żona jest zdrowa.

To jakie jest prawdopodobieństwo, że ich dzieci będą niesłyszące i słyszące? Ile %?

Adam89 - 2015-01-23, 17:20

Nie wiem, czy istnieją takie mutacje, które dają głuchotę i są autosomalne dominujące. Ale HIPOTETYCZNIE zakładając taką możliwość, wszystko zależy od tego, czy ten mężczyzna ma zmutowane obie kopie tego genu (2 szt.), czy tylko jedną z tych 2 szt.

Warto przed przeczytaniem poniższego wejść w: http://pl.wikipedia.org/w...dominuj%C4%85ce

Dla jasności: A - zmutowana kopia genu a - prawidłowa kopia genu

AA - zmutowane obie kopie genu
Aa - zmutowana tylko jedna kopia

Jeżeli mężczyzna ma zmutowane obie kopie (genotyp AA w 3-ciej od lewej górnej tabelce w linku, pod napisem "homozygota dominująca"), to WSZYSTKIE dzieci będą chore.

Jeżeli natomiast mężczyzna ma zmutowaną tylko jedną kopię (genotyp Aa, 2-ga od lewej tabelka pod napisem "heterozygota"), to jest 50% ryzyko, że dziecko będzie chore i 50% szansy, że będzie całkowicie zdrowe.

Oczywiście nie należy tego rozumieć w taki sposób, że skoro jedno dziecko urodziło się chore, to następne będzie zdrowe. Niestety, w przypadku decyzji o posiadaniu następnego dziecka, znowu jest 50% ryzyko, że będzie chore.


Powyższe rozważania NIE DOTYCZĄ genu dla koneksyny 26.



Powered by phpBB modified by Przemo © 2003 phpBB Group