Forum Klubu Ślimaczek Forum Klubu Osób Impantowanych ŚLIMACZEK
Kawiarenka - Badanie genetyczne
flowers17 - 2015-01-22, 21:55 Co w przypadku dzieci przekażą swoim dzieciom?
Jeśli mąż tak ma:
Adam89 napisał/a:
Inaczej jest z mutacjami autosomalnymi dominującymi, gdzie wystarczy, że tylko jeden gen z tych 2 szt. będzie nieprawidłowy, wtedy choroba się ujawni.
A żona jest zdrowa.
To jakie jest prawdopodobieństwo, że ich dzieci będą niesłyszące i słyszące? Ile %?Adam89 - 2015-01-23, 17:20 Nie wiem, czy istnieją takie mutacje, które dają głuchotę i są autosomalne dominujące. Ale HIPOTETYCZNIE zakładając taką możliwość, wszystko zależy od tego, czy ten mężczyzna ma zmutowane obie kopie tego genu (2 szt.), czy tylko jedną z tych 2 szt.
Dla jasności: A - zmutowana kopia genu a - prawidłowa kopia genu
AA - zmutowane obie kopie genu
Aa - zmutowana tylko jedna kopia
Jeżeli mężczyzna ma zmutowane obie kopie (genotyp AA w 3-ciej od lewej górnej tabelce w linku, pod napisem "homozygota dominująca"), to WSZYSTKIE dzieci będą chore.
Jeżeli natomiast mężczyzna ma zmutowaną tylko jedną kopię (genotyp Aa, 2-ga od lewej tabelka pod napisem "heterozygota"), to jest 50% ryzyko, że dziecko będzie chore i 50% szansy, że będzie całkowicie zdrowe.
Oczywiście nie należy tego rozumieć w taki sposób, że skoro jedno dziecko urodziło się chore, to następne będzie zdrowe. Niestety, w przypadku decyzji o posiadaniu następnego dziecka, znowu jest 50% ryzyko, że będzie chore.
Powyższe rozważania NIE DOTYCZĄ genu dla koneksyny 26.