Poprzedni temat :: Następny temat
Badanie genetyczne
Autor Wiadomość
CzarnaMamba 

Dołączyła: 19 Paź 2010
Posty: 4
Wysłany: 2013-09-26, 10:48   Badanie genetyczne

Chciałabym się dowiedzieć jak to jest z tym badaniem genetycznym. Czy każda mutacja genu głuchoty w zdrowym słyszącym człowieku oznacza głuchotę w przyszłości?? Chciałabym się dowiedzieć coś od Was na ten temat którzy się badali genetycznie lub coś wiedzą na ten temat
 
     
Pomarańcza 


Dołączyła: 19 Gru 2008
Posty: 54
Skąd: Witunia
Wysłany: 2013-09-27, 13:43   

Ja się badałam genetycznie pod kątem wady słuchu.

Nie wykryto mutacji genów które odpowiadałyby za wadę słuchu. Wadę słuchu mam nabytą i moje potomstwo nie odziedziczy wady słuchu :-)

Myślę że mutacja genu nie oznacza, że ta głuchota wystąpi ale jest po prostu większe prawdopodobieństwo (u potomstwa).
A czy oznacza głuchotę w przyszłości? Nie wiem.
_________________
UL- Med-El Pulsar (Opus 2) - podłączenie 12.01.2009
UP- Med-El Sonata Flex (Opus 2) - podłączenie 23.07.2012
 
 
     
Adam89 

Pomógł: 2 razy
Dołączył: 20 Sty 2013
Posty: 138
Wysłany: 2013-09-29, 09:35   Re: Badanie genetyczne

CzarnaMamba napisał/a:
Chciałabym się dowiedzieć jak to jest z tym badaniem genetycznym. Czy każda mutacja genu głuchoty w zdrowym słyszącym człowieku oznacza głuchotę w przyszłości?? Chciałabym się dowiedzieć coś od Was na ten temat którzy się badali genetycznie lub coś wiedzą na ten temat


A jaki konkretnie gen był badany? Masz możliwość podania jego nazwy? Chodzi o gen dla koneksyny 26? Może coś znajdę :)

Jeżeli obawiasz się o dziedziczność tej mutacji, zawsze możesz zapisać się do poradni z lekarzem-genetykiem, np. http://www.genesis.pl/ (ta poradnia jest w Poznaniu, ale chyba ma pododdziały w innych miastach).

Zawsze można poszukać innej poradni genetycznej :)
_________________
UL - niesłyszące od 1993 r. - Nucleus 6 (aktywacja 18 XI 2013 r.)
UP (Phonak Bolero Q70, wcześniej Widex Inteo-9) - stan od 1990r.:
- - - 10 db - - 75 db - - - 85 db - - - 75 db - - - 65 db
do 500 Hz - 1000 Hz - 2000 Hz - 4000 Hz - 8000 Hz
 
     
CzarnaMamba 

Dołączyła: 19 Paź 2010
Posty: 4
Wysłany: 2013-09-30, 22:42   

Pomarańcza Dziękuję za informację Przepraszam,że pytam nie wykryto u Ciebie mutacji genów odpowiadających za głuchotę więc potomstwo nie odziedziczy,a wiec pewność masz na 100%?? Sorry,że pytam masz dzieci?męża? A gdybyś związała się z całkowicie głuchym to nie masz pewności czy potomstwo odziedziczy może też być mutacja genu od męża Prawda?Chyba że badałaś się sama a nie razem z partnerem

Adam Nie mam możliwości podania nazwy genu po prostu chce wiedzieć jak to jest z tym badaniem Matka+Ojciec +Dziecko chodzi mi o to gdyby wykryto mutacje u słyszącego dziecka to jemu grozi w przyszłości głuchota czy jemu potomstwu?
A bardzo dziękuję za link do poradni
 
     
Pomarańcza 


Dołączyła: 19 Gru 2008
Posty: 54
Skąd: Witunia
Wysłany: 2013-10-02, 16:13   

CzarnaMamba, Tak, mam 100% pewności, że moje dzieci nie odziedziczą. Partnera nie mam, dzieci tym bardziej nie, mam 17 lat :) A mój partner gdyby był słyszący to po co robić takie badania?
_________________
UL- Med-El Pulsar (Opus 2) - podłączenie 12.01.2009
UP- Med-El Sonata Flex (Opus 2) - podłączenie 23.07.2012
 
 
     
KrystianZator 

Dołączył: 06 Paź 2013
Posty: 1
Wysłany: 2013-10-06, 15:12   

Głuchota uwarunkowana genetycznie może występować samo­dzielnie (70% przypadków) lub jako część wielu różnych zespołów wad wrodzonych. Do tej pory odkryto ponad sto różnych genów od­powiadających za głuchotę. Ponad 80% przypadków głuchoty dzie­dzicznej to głuchota dziedziczona recesywnie; może być też dziedzi­czona dominująco lub być sprzężona z płcią, istnieją także typy głucho­ty dziedziczone mitochondrialnie. Głuchota uwarunkowana genetycz­nie może być wrodzona lub postępować i ujawniać się dopiero wraz z wiekiem; w niektórych wypadkach zmiany genetyczne powodują specyficzne braki w słyszeniu niektórych częstotliwości. W pewnych typach głuchoty można przeprowadzić badania molekularne. W więk­szości wypadków prawidłowa analiza rodowodu pozwala na ustalenie, z jakim typem dziedziczenia mamy do czynienia.
_________________
https://www.zamkisklep.pl...rzwi-gerda.html Warszawa transport
 
     
Adam89 

Pomógł: 2 razy
Dołączył: 20 Sty 2013
Posty: 138
Wysłany: 2013-10-06, 20:15   

Pomarańcza napisał/a:
CzarnaMamba, Tak, mam 100% pewności, że moje dzieci nie odziedziczą. Partnera nie mam, dzieci tym bardziej nie, mam 17 lat :) A mój partner gdyby był słyszący to po co robić takie badania?


Niestety, muszę Cię zmartwić. Każdy gen mamy w dwóch kopiach, jeden od ojca, drugi od matki. Jeżeli jedna z kopii będzie zmutowana, druga "zapasowa" może zrekompensować tę funkcję. Ta zmutowana kopia nazywa się w języku naukowym: mutacją recesywną.

Mówiąc po ludzku: może być osoba (czyli np. partner), która posiada co prawda mutację w jednej kopii genu mogącą powodować głuchotę, ale będzie normalnie słysząca, bo druga kopia działa prawidłowo. Jest tylko jedno "ale": ta osoba może przekazać zmutowany gen dziecku.

Jeżeli dziecko dostanie od matki prawidłową drugą kopię genu, to będzie normalnie słyszało. Może jednak wystąpić sytuacja, że matka (nawet normalnie słysząca!) będzie miała też zmutowany gen i przekaże go dziecku.

W takiej sytuacji, kiedy dziecko obydwie kopie genów odpowiedzialnych za słyszenie ma zmutowane, staje się głuche.

Powyższy wywód tłumaczy też przypadki, w których dwoje zdrowych rodziców ma głuche dziecko z powodów genetycznych.


Pomarańcza, pamiętaj, że nie odkryto wszystkich genów odpowiedzialnych za słyszenie i wielu z nich się nie bada, tylko te, których uszkodzenie najczęściej występuje. Czyli po wszystkich badaniach, które miałaś i przede wszystkim wywiadzie chorobowym można stwierdzić z bardzo dużą pewnością, że nie masz mutacji, ale nie ma 100% pewności, podobnie jak w wielu rzeczach w medycynie.

Nie piszę tego, żeby Cię straszyć, ale trzeba mieć świadomość pewnych rzeczy. Tak samo wszczepianie implantu uchodzi co prawda za procedurę bezpieczną, ale nie ma 100% pewności, że nic się nie stanie i trzeba sobie z tego zdawać sprawę.

[ Dodano: 2013-10-06, 21:30 ]
CzarnaMamba napisał/a:
Adam Nie mam możliwości podania nazwy genu po prostu chce wiedzieć jak to jest z tym badaniem Matka+Ojciec +Dziecko chodzi mi o to gdyby wykryto mutacje u słyszącego dziecka to jemu grozi w przyszłości głuchota czy jemu potomstwu?
A bardzo dziękuję za link do poradni


Wszystko zależy, jakiego genu to dotyczy. Jedne mutacje mogą grozić głuchotą w bliżej nieokreślonej przyszłości, często trudno je nazwać mutacjami, tylko bardziej odmianami genów powodujących np. większą podatność na uszkodzenie słuchu przez hałas (nie wiem, czy takie geny odkryto).

Każda mutacja, może zostać odziedziczona, pod warunkiem, że:
1) wystąpi ona w pierwszych dniach naszego życia wewnątrz macicy (kiedy składamy się zaledwie z kilku komórek
2) wystąpi ona w naszych komórkach płciowych: komórce jajowej lub plemniku.

Czyli odpowiadając na pytanie: głuchota może grozić zarówno dziecku jak i jego potomstwu (pod warunkiem, że partner będzie miał też zmutowany gen), ale nie jest to nigdy pewne na 100%.

Trochę też wyjaśniałem pewne mechanizmy post wyżej, nie napisałem jednak o mutacjach dominujących, które jeżeli wystąpią, to osoba jest głucha, nawet pomimo prawidłowej drugiej kopii genu.
_________________
UL - niesłyszące od 1993 r. - Nucleus 6 (aktywacja 18 XI 2013 r.)
UP (Phonak Bolero Q70, wcześniej Widex Inteo-9) - stan od 1990r.:
- - - 10 db - - 75 db - - - 85 db - - - 75 db - - - 65 db
do 500 Hz - 1000 Hz - 2000 Hz - 4000 Hz - 8000 Hz
 
     
Pomarańcza 


Dołączyła: 19 Gru 2008
Posty: 54
Skąd: Witunia
Wysłany: 2013-10-06, 21:11   

Adam89, nikt w mojej rodzinie nie miał wady słuchu. Wadę słuchu nabyłam po przejściu grypy. Czy to jest wystarczający argument?
_________________
UL- Med-El Pulsar (Opus 2) - podłączenie 12.01.2009
UP- Med-El Sonata Flex (Opus 2) - podłączenie 23.07.2012
 
 
     
Adam89 

Pomógł: 2 razy
Dołączył: 20 Sty 2013
Posty: 138
Wysłany: 2013-10-06, 22:58   

Raczej wystarczający, bo w poprzednim poście podkreślałem rolę wywiadu chorobowego. Jeżeli słuch straciłaś tuż po grypie to w zasadzie nie mamy o czym mówić. :-)
_________________
UL - niesłyszące od 1993 r. - Nucleus 6 (aktywacja 18 XI 2013 r.)
UP (Phonak Bolero Q70, wcześniej Widex Inteo-9) - stan od 1990r.:
- - - 10 db - - 75 db - - - 85 db - - - 75 db - - - 65 db
do 500 Hz - 1000 Hz - 2000 Hz - 4000 Hz - 8000 Hz
 
     
romanbogucki22 

Dołączył: 20 Lis 2013
Posty: 1
Wysłany: 2013-11-20, 10:35   

A Ja słyszałem że mutowany gen mogą przenosić swojemu potomstwu wyłącznie kobiety pomimo tego że sami nie mają głuchoty. Wie ktoś może czy w którymś pokoleniu gen ten zanika ???
_________________
http://www.tpinstal.pl/
klingspor warszawa
 
     
Adam89 

Pomógł: 2 razy
Dołączył: 20 Sty 2013
Posty: 138
Wysłany: 2013-11-20, 16:57   

Gen nie zanika, mutacja pozostaje na zawsze. Teoretycznie jest możliwość, że się zdarzy, że już zmutowany gen zostanie poddany ponownej mutacji, że stanie się prawidłowy, ale to jest kwestia przypadku i szanse na to są niemal zerowe.

Romanbogucki22, dziedziczenie genu koneksyny 26 jest tzw. autosomalne recesywne, czyli można odziedziczyć zarówno od matki, jak i od ojca, zależnie od tego, kto z nich jest nosicielem mutacji.
_________________
UL - niesłyszące od 1993 r. - Nucleus 6 (aktywacja 18 XI 2013 r.)
UP (Phonak Bolero Q70, wcześniej Widex Inteo-9) - stan od 1990r.:
- - - 10 db - - 75 db - - - 85 db - - - 75 db - - - 65 db
do 500 Hz - 1000 Hz - 2000 Hz - 4000 Hz - 8000 Hz
 
     
sidor 
sidor

Dołączył: 10 Lut 2014
Posty: 3
Skąd: Wrocław
Wysłany: 2014-02-10, 16:40   

Najczęstszą przyczyną izolowanego wrodzonego niedosłuchu są mutacje w genie GJB2, kodującym białko koneksynę 26. Białko to uczestniczy w tworzeniu międzykomórkowych połączeń jonowych odpowiedzialnych za niezbędne dla prawidłowego słyszenia procesy transportu jonów w komórkach ślimaka w uchu wewnętrznym. Dostępne w naszym laboratorium badanie umożliwia wykrycie najczęstszej patogennej mutacji w genie GJB2 – delecji G w pozycji 35 (35delG). Choroba przeważnie dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny.
_________________
Transport Wrocław
Przeprowadzki Międzynarodowe Wrocław Transport Ciężarowy Wrocław
Usługi Transportowe Wrocław
 
 
     
ulqa 

Dołączyła: 14 Lut 2014
Posty: 11
Wysłany: 2014-02-15, 21:31   

A gdzie się wykonuje takie badania że tak (głupio) zapytam?
_________________
Pesymista to optymista z praktyką życia. Optymista to pesymista, który wziął się do roboty.
 
     
Rzeszowianin 
You'll Never walk alone

Pomógł: 4 razy
Dołączył: 12 Sty 2011
Posty: 330
Skąd: Girona - ESP
Wysłany: 2014-02-16, 01:56   

Przy badaniach pod katem implantu zapytaja Cie czy jestes zainteresowana
_________________
UL: Nucleus Freedom (aktywacja 18 kwietnia 2011)
UP: Nucleus 6 (aktywacja 27 grudnia 2013)
----------------------------------------------------------
Usted nunca caminaba solo ... con tal que tus sueños se hicieron añicos ... Nunca el mismo
 
 
     


Dołączył: 01 Sty 1970
Posty:
Wysłany: 2015-01-05, 10:46   

Myślę, że posiadanie genu głuchoty nie warunkuje jej wystąpienia. Coś musi go aktywować. Poza tym wiedząc, że się taki podsiada taki gen, należy szczególnie dbać o słuch.
 
     
Wyświetl posty z ostatnich:   
Odpowiedz do tematu
Nie możesz pisać nowych tematów
Nie możesz odpowiadać w tematach
Nie możesz zmieniać swoich postów
Nie możesz usuwać swoich postów
Nie możesz głosować w ankietach
Nie możesz załączać plików na tym forum
Nie możesz ściągać załączników na tym forum
Dodaj temat do Ulubionych
Wersja do druku

Skocz do:  

Ładowanie strony... proszę czekać!
Template junglebook v 0.2 modified by Nasedo. Done by Forum Wielotematyczne fixing Program do sklepu
Strona wygenerowana w 0,062 sekundy. Zapytań do SQL: 8