Poprzedni temat :: Następny temat
Badanie genetyczne
Autor Wiadomość
Adam89 

Pomógł: 2 razy
Dołączył: 20 Sty 2013
Posty: 137
Wysłany: 2015-01-05, 14:31   

Jak już pisałem wyżej, każdy gen posiadamy w ilości 2 szt. (jeden od ojca, drugi od matki). Jeżeli mutacja jest tzw. autosomalna recesywna, to zwykle chory musi odziedziczyć chory gen od OBOJGA rodziców, żeby choroba się ujawniła.

Gdy natomiast jeden gen jest chory, a drugi prawidłowy, choroba może się nie ujawnić, dana osoba jest wtedy nosicielem genu, który może przekazać potomstwu.

Inaczej jest z mutacjami autosomalnymi dominującymi, gdzie wystarczy, że tylko jeden gen z tych 2 szt. będzie nieprawidłowy, wtedy choroba się ujawni.

Oczywiście niezależnie od typu dziedziczonej mutacji zawsze należy (w miarę istniejących możliwości) podjąć kroki zmniejszające skutki mutacji. Czasem one dadzą mniejszy, czasem większy efekt.
_________________
UL - niesłyszące od 1993 r. - Nucleus 6 (aktywacja 18 XI 2013 r.)
UP (Phonak Bolero Q70, wcześniej Widex Inteo-9) - stan od 1990r.:
- - - 10 db - - 75 db - - - 85 db - - - 75 db - - - 65 db
do 500 Hz - 1000 Hz - 2000 Hz - 4000 Hz - 8000 Hz
 
     
flowers17 


Dołączyła: 25 Lis 2007
Posty: 59
Wysłany: 2015-01-22, 21:55   

Co w przypadku dzieci przekażą swoim dzieciom?
Jeśli mąż tak ma:
Adam89 napisał/a:
Inaczej jest z mutacjami autosomalnymi dominującymi, gdzie wystarczy, że tylko jeden gen z tych 2 szt. będzie nieprawidłowy, wtedy choroba się ujawni.

A żona jest zdrowa.

To jakie jest prawdopodobieństwo, że ich dzieci będą niesłyszące i słyszące? Ile %?
_________________
UP - Implant MED-EL Sonata od wrzesień 2014r / Opus2
poprzedni: Combi40+ 1999-2014r
 
     
Adam89 

Pomógł: 2 razy
Dołączył: 20 Sty 2013
Posty: 137
Wysłany: 2015-01-23, 17:20   

Nie wiem, czy istnieją takie mutacje, które dają głuchotę i są autosomalne dominujące. Ale HIPOTETYCZNIE zakładając taką możliwość, wszystko zależy od tego, czy ten mężczyzna ma zmutowane obie kopie tego genu (2 szt.), czy tylko jedną z tych 2 szt.

Warto przed przeczytaniem poniższego wejść w: http://pl.wikipedia.org/w...dominuj%C4%85ce

Dla jasności: A - zmutowana kopia genu a - prawidłowa kopia genu

AA - zmutowane obie kopie genu
Aa - zmutowana tylko jedna kopia

Jeżeli mężczyzna ma zmutowane obie kopie (genotyp AA w 3-ciej od lewej górnej tabelce w linku, pod napisem "homozygota dominująca"), to WSZYSTKIE dzieci będą chore.

Jeżeli natomiast mężczyzna ma zmutowaną tylko jedną kopię (genotyp Aa, 2-ga od lewej tabelka pod napisem "heterozygota"), to jest 50% ryzyko, że dziecko będzie chore i 50% szansy, że będzie całkowicie zdrowe.

Oczywiście nie należy tego rozumieć w taki sposób, że skoro jedno dziecko urodziło się chore, to następne będzie zdrowe. Niestety, w przypadku decyzji o posiadaniu następnego dziecka, znowu jest 50% ryzyko, że będzie chore.


Powyższe rozważania NIE DOTYCZĄ genu dla koneksyny 26.
_________________
UL - niesłyszące od 1993 r. - Nucleus 6 (aktywacja 18 XI 2013 r.)
UP (Phonak Bolero Q70, wcześniej Widex Inteo-9) - stan od 1990r.:
- - - 10 db - - 75 db - - - 85 db - - - 75 db - - - 65 db
do 500 Hz - 1000 Hz - 2000 Hz - 4000 Hz - 8000 Hz
 
     
Wyświetl posty z ostatnich:   
Odpowiedz do tematu
Nie możesz pisać nowych tematów
Nie możesz odpowiadać w tematach
Nie możesz zmieniać swoich postów
Nie możesz usuwać swoich postów
Nie możesz głosować w ankietach
Nie możesz załączać plików na tym forum
Nie możesz ściągać załączników na tym forum
Dodaj temat do Ulubionych
Wersja do druku

Skocz do:  

Ładowanie strony... proszę czekać!
Template junglebook v 0.2 modified by Nasedo. Done by Forum Wielotematyczne fixing Program do sklepu
Strona wygenerowana w 0,025 sekundy. Zapytań do SQL: 8