Adam89 Pomógł: 2 razy Dołączył: 20 Sty 2013 Posty: 138
Wysłany: 2015-01-05, 14:31
Jak już pisałem wyżej, każdy gen posiadamy w ilości 2 szt. (jeden od ojca, drugi od matki). Jeżeli mutacja jest tzw. autosomalna recesywna, to zwykle chory musi odziedziczyć chory gen od OBOJGA rodziców, żeby choroba się ujawniła.
Gdy natomiast jeden gen jest chory, a drugi prawidłowy, choroba może się nie ujawnić, dana osoba jest wtedy nosicielem genu, który może przekazać potomstwu.
Inaczej jest z mutacjami autosomalnymi dominującymi, gdzie wystarczy, że tylko jeden gen z tych 2 szt. będzie nieprawidłowy, wtedy choroba się ujawni.
Oczywiście niezależnie od typu dziedziczonej mutacji zawsze należy (w miarę istniejących możliwości) podjąć kroki zmniejszające skutki mutacji. Czasem one dadzą mniejszy, czasem większy efekt.
_________________ UL - niesłyszące od 1993 r. - Nucleus 6 (aktywacja 18 XI 2013 r.)
UP (Phonak Bolero Q70, wcześniej Widex Inteo-9) - stan od 1990r.:
- - - 10 db - - 75 db - - - 85 db - - - 75 db - - - 65 db
do 500 Hz - 1000 Hz - 2000 Hz - 4000 Hz - 8000 Hz
Co w przypadku dzieci przekażą swoim dzieciom?
Jeśli mąż tak ma:
Adam89 napisał/a:
Inaczej jest z mutacjami autosomalnymi dominującymi, gdzie wystarczy, że tylko jeden gen z tych 2 szt. będzie nieprawidłowy, wtedy choroba się ujawni.
A żona jest zdrowa.
To jakie jest prawdopodobieństwo, że ich dzieci będą niesłyszące i słyszące? Ile %?
_________________ UP - Implant MED-EL Sonata od wrzesień 2014r / Opus2
poprzedni: Combi40+ 1999-2014r
Adam89 Pomógł: 2 razy Dołączył: 20 Sty 2013 Posty: 138
Wysłany: 2015-01-23, 17:20
Nie wiem, czy istnieją takie mutacje, które dają głuchotę i są autosomalne dominujące. Ale HIPOTETYCZNIE zakładając taką możliwość, wszystko zależy od tego, czy ten mężczyzna ma zmutowane obie kopie tego genu (2 szt.), czy tylko jedną z tych 2 szt.
Dla jasności: A - zmutowana kopia genu a - prawidłowa kopia genu
AA - zmutowane obie kopie genu
Aa - zmutowana tylko jedna kopia
Jeżeli mężczyzna ma zmutowane obie kopie (genotyp AA w 3-ciej od lewej górnej tabelce w linku, pod napisem "homozygota dominująca"), to WSZYSTKIE dzieci będą chore.
Jeżeli natomiast mężczyzna ma zmutowaną tylko jedną kopię (genotyp Aa, 2-ga od lewej tabelka pod napisem "heterozygota"), to jest 50% ryzyko, że dziecko będzie chore i 50% szansy, że będzie całkowicie zdrowe.
Oczywiście nie należy tego rozumieć w taki sposób, że skoro jedno dziecko urodziło się chore, to następne będzie zdrowe. Niestety, w przypadku decyzji o posiadaniu następnego dziecka, znowu jest 50% ryzyko, że będzie chore.
Powyższe rozważania NIE DOTYCZĄ genu dla koneksyny 26.
_________________ UL - niesłyszące od 1993 r. - Nucleus 6 (aktywacja 18 XI 2013 r.)
UP (Phonak Bolero Q70, wcześniej Widex Inteo-9) - stan od 1990r.:
- - - 10 db - - 75 db - - - 85 db - - - 75 db - - - 65 db
do 500 Hz - 1000 Hz - 2000 Hz - 4000 Hz - 8000 Hz
Nie możesz pisać nowych tematów Nie możesz odpowiadać w tematach Nie możesz zmieniać swoich postów Nie możesz usuwać swoich postów Nie możesz głosować w ankietach Nie możesz załączać plików na tym forum Nie możesz ściągać załączników na tym forum